miopatia mitocondrial

[car]

hola ponte en contacto con el doctor Galan de Sevilla

[elipoarch]

Eso mismo te iba a decir yo... Existe un grupo en la Universidad de Sevilla especializado en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales. El Dr. Cordero y el Dr. Ferrnando Galán son los dos nombres que me vienen a la cabeza. Creo qu el primero es investigador y el segundo sí es internista. Busca por Fernando Galán Galán.

[María]

Reiteró la info de los otros compañeros sobre el Dr. Galán. Si le escribes a su correo electrónico té contestará. Es muy amable.

[email protected]

Y el Dr. Cordero es investigador. Uno de sus campos es la patología mitocondrial.
Esperamos más artículos suyos.

Un abrazo a todos.

[dori]

Gracias por vuestro consejo. Con el dr Galán ya me comunique por correo y a el le pareció que mis síntomas eran de una enfermedad mitocondrial. Ahora me llevan en el hospital general de Cataluña, de momento seguiré con ellos. En las analíticas realizadas aparte del amonio acido láctico y pirúvico alterados también me salen muchas alteraciones en 11 de los 18 aminoácidos estudiados. No se si alguno de vosotros de ha realizado estas pruebas para diagnostico de enfermedad mitocondrial y que me podéis decir.

[joselete]

Os dejo un artículo que he encontrado acerca de las pruebas de esfuerzo progresivo y su aplicación para diferenciar miopatías vs. SFC
Está en inglés, pero se entiendo bastante bien con el corrector de google.
Pido disculpas si esto no va aquí o ya lo ha puesto alguien.

http://www.ibjournals.com/IBJ-Plus/arti ... 02-es.html

[Libelula]

Hola Joselete,

He intentado entrar y pone que no se puede encontrar la página.
Sabes donde se pueden hacer las pruebas para saber si es Miopatia mitocondrial o SFC, en Barcelona?

Gracias.

[Libelula]

Hola Dori,

Veo que te llevan en el Hospital General de Cataluña, yo soy de Barcelona y me quiero hacer las pruebas, me puedes decir que médico lleva esta enfermedad?

Gracias

[joselete]

Esta tarde intento colgarlo en pdf

[Dandelion]

Hola Joselete,

A mi me hicieron una prueba de esfuerzo en La Paz para descartar la Miopatia.
El Dr. me dijo que se observaba un HRSlope compatible con SFC, no me comentó nada más al respecto de dicha prueba.

[cacoya]

En Barcelona, la hacen en la clínica CIMA. Te la puede mandar cualquier dr. que trabaje con alguna aseguradora , Sanitas, etc... Por privado, no sé cuanto costará. La prueba se llama, isquemia de antebrazo.

No cubre todas las miopatías, pero sí la más imporante en SFC.

Besos

[joselete]

Gracias cacoya por refrescarnos la memoria, había olvidadola existencia de esa prueba

[Libelula]

Gracias Cocoya y Joselete.

[joselete]

ESTA ES LA DIRECCION CORRECTA:

http://www.ibjournals.com/IBJ-Plus/arti ... 02-es.html

[cacoya]

Actualizo la información de esta miopatía. Realmente se llama miopatía cuando falla la mitocondria, sobre todo en los músculos. El corazón el más importante de todos.
Pero realmente lo que yo tengo Déficit de Mionadelinato desaminasa no es un fallo de la mitocondria (cuya genética procede solo de los genes de la madre), es el déficit de una enzima que necesita la mitocondria, es decir es un déficit funcional, muy difícil de detectar salvo que se busque expresamente.

He conseguido informarme que se produce por un gen autonómico recesivo. Si alguno se acuerda de las leyes de Mendel que estudiamos en el colegio, significa que los 2 padres deben ser portadores del gen defectuoso, y que te toquen a ti.

Ahora me cuadra todo. Porque mi madre tenía problemas autoinmunes, pero mi padre tenía muchos de mis síntomas, pies y rodillas congelados todo el año, tensión muy muy baja. Si podía dormía 12 horas como mínimo al día.
En su época un hombre no podía decir que estaba cansado, y nunca lo dijo, pero tenía una apatía por la vida que ahora entiendo. Siempre decía "un día más de penitencia" y todo el mundo creía que era un pesimista por naturaleza.

En la teoría las personas con esta patología, tienen una infección grave a muy temprana edad, y mueren. Yo tuve una tosferina muy grave con pocos meses, y salí adelante con oxigeno puro que conseguía mi madre, estando a las 7 de la mañana (al amanecer) en la Rosaleda del parque del Oeste de Madrid. Tardaba dos horas en ir y dos en volver. Eso es amor de madre.

Además me ponían inyecciones de hígado de bacalao, que me las estuvieron poniendo hasta los 13 años, al menos una vez al año. Luego yo me negué porque dolían muchísimo. Tonterías de la preadolescencia.

En fin, también me ha servido para tranquilizar a mis hijos, porque son portadores de un solo gen defectuoso. Y podrán estar alerta, si tienen algún hijo con esta deficiencia.

El neurólogo del hospital Quirón, no recuerdo su nombre. Me hizo una resonancia de los gemelos, y como no vio defectos en la estructura celular de los músculos, descartó cualquier miopatía mitocondrial, y aunque me dijo que me llamaría para hacerme una biopsia, nunca lo hizo.

Seguimos como siempre, los médicos solo se centran en los defectos que se ven, y no en el funcionamiento real de los órganos, o células.
Es muy triste.

Espero que todo esto pueda ayudar a alguien, y pruebe a hacerse esta prueba para descartar o confirmar este déficit.

Besos

[elipoarch]

Muy, muy interesante, Cacoya!

[joselete]

Hola a todos,

Cuando comenzaba a tener claro y asumir mi diagnóstico de SFC/FM, envíe el informe de mi biopsia de La Paz al dr Galan para conocer su opinión, y nuevamente me surgen las dudas y preocupaciones.
El informe dice:
"fibras con numerosos agregados de tinción subsarcolémicos y dos fibras con intensa tinción".
Según el dr. Galán, la acumulación subsarcolemica de las mitocondrias en la patología muscular se considera un sello distintivo de los trastornos mitocondriales.
Y me indica que en la muestra de biopsia muscular que deben tener guardada te deberían hacer un estudio de los complejos I, II, III y IV de la cadera respiratoria mitocondrial.
Por tanto, él está en total desacuerdo con el JUICIO CLINICO de Sme de fatiga crónica overlap Fibromialgia.

Necesito saber vuestra opinión sobre esto y alguna idea sobre qué hacer, ya que si hay una mínima posibilidad de que mi problema venga de una miopatia, me veo en la obligación de explorarla.

Muchas gracias.

[steph]

Hola
A mi también me han detectado el MADA por un test isquemico de esfuerzo que me lo hizo mi internista en el hospital Ramón y Cajal en Madrid. Llevaba dos años con con el y me había hecho muchas pruebas antes de dar con esto, llevaba 4 años con cuadro patológico. En octubre 2017 me sacaron sangre para el estudio genético para ver exactamente dónde el gen está defectuoso, y si es primario o secundario. Lo que no entiendo es que cómo tarda tanto si saben qué gen tienen que estudiar. Está claro que no entiendo nada de los estudios genéticos. Pero ya han pasado 4 meses. Me me quedo claro cacoya, te han hecho el estudio a ti?
Saludos

[steph]

Actualizo la información de esta miopatía. Realmente se llama miopatía cuando falla la mitocondria, sobre todo en los músculos. El corazón el más importante de todos.
Pero realmente lo que yo tengo Déficit de Mionadelinato desaminasa no es un fallo de la mitocondria (cuya genética procede solo de los genes de la madre), es el déficit de una enzima que necesita la mitocondria, es decir es un déficit funcional, muy difícil de detectar salvo que se busque expresamente.

He conseguido informarme que se produce por un gen autonómico recesivo. Si alguno se acuerda de las leyes de Mendel que estudiamos en el colegio, significa que los 2 padres deben ser portadores del gen defectuoso, y que te toquen a ti.

Ahora me cuadra todo. Porque mi madre tenía problemas autoinmunes, pero mi padre tenía muchos de mis síntomas, pies y rodillas congelados todo el año, tensión muy muy baja. Si podía dormía 12 horas como mínimo al día.
En su época un hombre no podía decir que estaba cansado, y nunca lo dijo, pero tenía una apatía por la vida que ahora entiendo. Siempre decía "un día más de penitencia" y todo el mundo creía que era un pesimista por naturaleza.

En la teoría las personas con esta patología, tienen una infección grave a muy temprana edad, y mueren. Yo tuve una tosferina muy grave con pocos meses

Hola de nuevo!
Cuando dices en teoría las personas que tienen esta patología tienen una infección grave a temprana edad, a esta patología te refieres al MADA? Si es así dónde has encontrado esa información? Yo solo encuentro información bastante escasa sobre el MADA.
Otra cosa que he leído es que los dos padres efectivamente tienen que tener el gen defectuoso sin embargo no tienen porque manifestar ningún síntoma.

[steph]

@cacoya

[cacoya]

Perdona por el retraso. Ahora mismo, no sé donde vi lo de la infección grave. Prometo buscarlo en cuanto que pueda y te lo paso.

Besos