SFC/EM Investigación

@Cacoya si de paso nos dices el nombre del gen... genial!

Buenos días.

He encontrado este hilo y me gustaría hacer una reflexión.

Esta semana me he realizado la prueba de esfuerzo con la Dra Suarez que me ha explicado lo que me pasa, una mala utilización de la energía de mi cuerpo que me produce una alteración del metabolismo en general y en especial con el esfuerzo. Si se busca en la actualidad la alteración metabólica de las células en recién nacidos como una alteración genética ¿Qué hacen con los adultos que la transmiten? ¿Nadie se ocupa de nosotros?

Tal vez, no sea una enfermedad tan rara como sospechan y seamos muchos los afectados. Al hilo de todo esto he encontrado un documento que posiblemente os sirva de algo y que os paso.

Si leéis los ponentes del protocolo, podéis ver las unidades metabólicas dónde se están estudiando estas patologías en el sistema público.

Saludos.

https://ae3com.eu/wp-content/uploads/20 ... M-2-ed.pdf

Muchas Gracias. Me guardo el enlace, por si en algún momento me planteo acudir a ellos.

Besos

Quien tenga tambien una miopatia mitocondrial y quiera ponerse en contacto conmigo para hablar sobre el tema o de cualquier otra cosa,aqui estoy me ofrezco,se wue esta enfermedad es dura y siempre sera mas llevadera hablando con gente que la padecemos,un saludo

Dandelion escribió: ↑02 Jun 2017, 17:40 Hola Joselete,

A mi me hicieron una prueba de esfuerzo en La Paz para descartar la Miopatia.
El Dr. me dijo que se observaba un HRSlope compatible con SFC, no me comentó nada más al respecto de dicha prueba.

vaya, creo que veo tu respuesta un poco tarde, sorry. Lo mismo me dijo a mi el mismo doctor en el mismo hospital. De ahí que buscara el documento que colgué en el hilo, hecho por ese doctor. Luego vino la biopsia y el descarte de miopatía por el SPS. Posteriormente contacté con el Dr Galán, que opinaba existía miopatia. Ahí dejé el tema.

si queréis ahondar en las miopatias mitocondriales, aquí os dejo un documento muy completo que me leí en su día; pero sinceramente se están mezclando cosas diferentes en mi opinión
saludos

@car Hola, no veo el documento.

AlmaMadrid escribió: ↑15 Jun 2018, 13:34 @car Hola, no veo el documento.

perdon aqui va

@cacoya encontraste lo de infección grave a edad temprana??
@Ekhi MADA NO es una miopatia mitocondrial, es una miopatia metabólica y la mitocondria no está afectada, el atp sí, y eso afecta el aporte energético al musculoesceleto. El gen afectado del MADA es el AMPD1

Sí, mi madre siempre me contaba que tuve una tosferina con muy pocos meses, y que como en esa época la medicina era exclusiva de ricos, un buen médico,le dijo que necesitaba oxígeno, y me llevaba todas las mañanas a la rosaleda de la casa de campo, al amanecer, para que tuviera un extra de oxígeno cuando las plantas comienzan la fotosíntesis (bueno ella no sabía nada de fotosíntesis, claro). La pobre me estuvo llevando más de tres meses andando conmigo a cuestas desde donde vívíamos, según google es una hora y 40'. Ella tardaría más, porque media un metro y medio, y con la artritis que tenía siempre le dolían los pies. También me dieron vitamina C.
Me salve de milagro.

Besos

Hola, Dori, quién te lleva en el Hospital General de Catalunya? es para ir, me interesaría que alguien me pidiera el análisis de la mitocondria para ver su estado. No sé si me leerás.

Saludos a todos.

Hola!
Cuáles son los síntomas de esta enfermedad ?
Muchas gracias