SFC/EM Investigación

[t]Convergent Genomic Studies Identify Association of GRIK2 and NPAS2 with Chronic Fatigue Syndrome[/t]
– Source: Neuropsychobiology, Sep 9, 2011

By Alicia K Smith, et al.

[Note: to read the full text of this important article click HERE. The 'CFS' samples used in this CDC study were from patients meeting the 1994 Fukuda criteria rather than the Canadian or proposed new International ME Criteria. As Fukuda critics state: “Fatigue is the only compulsory symptom, with four other symptoms being required out of a list of 8…. Using the Fukuda definition it is possible for someone to be diagnosed with ‘CFS’ without experiencing, for example, post-exertional malaise, unrefreshing sleep or cognitive problems. The result is that the Fukuda definition tends to select people with a wide range of ‘fatiguing illnesses’, including depressive disorders and not only people with ME/CFS.”]

Background: There is no consistent evidence of specific gene(s) or molecular pathways that contribute to the pathogenesis, therapeutic intervention or diagnosis of chronic fatigue syndrome (CFS).

While multiple studies support a role for genetic variation in CFS, genome-wide efforts to identify associated loci remain unexplored.

We employed a novel convergent functional genomics approach that incorporates the findings from single-nucleotide polymorphism (SNP) and mRNA expression studies to identify associations between CFS and novel candidate genes for further investigation.

Methods:
We evaluated 116,204 SNPs in 40 CFS and 40 nonfatigued control subjects along with mRNA expression of 20,160 genes in a subset of these subjects (35 CFS subjects and 27 controls) derived from a population-based study.

Results:

• Sixty-five SNPs were nominally associated with CFS (p ! 0.001),

• And 165 genes were differentially expressed ( 6 4-fold; p ^0.05) in peripheral blood mononuclear cells of CFS subjects.

• Two genes, glutamate receptor, ionotropic, kinase 2 (GRIK2) and neuronal PAS domain protein 2 (NPAS2), were identified by both SNP and gene expression analyses.

• Subjects with the G allele of rs2247215 (GRIK2) were more likely to have CFS (p = 0.0005),

• And CFS subjects showed decreased GRIK2 expression (10-fold; p = 0.015).

• Subjects with the T allele of rs356653 (NPAS2) were more likely to have CFS (p = 0.0007),

• And NPAS2 expression was increased (10-fold; p = 0.027) in those with CFS.

Conclusion: Using an integrated genomic strategy, this study:

• Suggests a possible role for genes involved in glutamatergic neurotransmission [important for learning and memory] and circadian rhythm [wake sleep cycle] in CFS

• And supports further study of novel candidate genes in independent populations of CFS subjects.

Source: Neuropsychobiology, Sep 9, 2011. 64:183–194. DOI: 10.1159/000326692, by Smith AK, Fang H, Whistler T, Unger ER, Rajeevan MS. Division of High-Consequence Pathogens and Pathology, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, Georgia; Z-Tech Corporation, an ICF International Company at NCTR/Food and Drug Administration, Jefferson, Arkansas, USA.

fuente: http://www.prohealth.com/library/showar ... ibid=16516" onclick="window.open(this.href);return false;

Eli, esto solo es una traducción automática de Google
Ya sabes... si hay que quitarla, se quita (disculpa pero yo, apenas me entero de nada en inglés)

Estudios de genómica convergentes identifican la Asociación de:
- GRIK2 y
- NPAS2
con el síndrome de fatiga crónica
– Fuente: Neuropsychobiology, Sep 9, 2011
Por Alicia K Smith, et al.

Las muestras de 'CFS' utilizadas en el estudio de los CDC fueron de pacientes satisfacer los criterios de Fukuda, 1994
en lugar de la canadiense, o propusieron nueva internacional ME criterios
Como Estado de críticos de Fukuda:
"la fatiga es el síntoma sólo obligatorio, con cuatro otros síntomas que se requiere de una lista de 8….
Mediante la definición de Fukuda es posible que alguien ser diagnosticado con 'CFS' sin experimentar, por ejemplo, malestar post-exertional, unrefreshing sueño o problemas cognitivos
El resultado es que la definición de Fukuda tiende a seleccionar personas con una amplia gama de 'enfermedades fatiguing', incluyendo trastornos depresivos y no sólo las personas con ME/CFS. "]

Antecedentes:
No hay ninguna prueba consistente de gene(s) específicos o vías moleculares que contribuyen a la patogenia, intervención terapéutica o diagnóstico de síndrome de fatiga crónica (CFS)

Mientras que varios estudios apoyan un papel para la variación genética en CFS, esfuerzos de todo el genoma para identificar loci asociados permanecen inexplorados

Empleó un enfoque de novela convergente de genómica funcional que incorpora los hallazgos de polimorfismo de nucleótido simple (SNP) y estudios de expresión de mRNA para identificar asociaciones entre CFS y candidatos nuevos genes para una mayor investigación.

Métodos:
Evaluamos 116.204 SNP en CFS 40 y 40 sujetos control nonfatigued junto con la expresión de mRNA de 20.160 genes en un subconjunto de estos temas (CFS 35 temas y 27 controles) derivada de un estudio basado en la población.

Resultados:
• SNP de sesenta y cinco fueron nominalmente asociado con CFS (p! 0,001),
• Y 165 genes se expresan diferencialmente (6 4-fold; p ^ 0.05) en células mononucleares de sangre periférica de CFS temas.
• ***Dos genes:
- Receptor de glutamato, ionotrópicos, quinasa 2: GRIK2 y
- Proteína neuronal de dominio PAS 2: NPAS2
fueron identificados por SNP y gen análisis de expresión.
• ***Sujetos con el alelo g de rs2247215 (GRIK2) tenían más probabilidades de tener CFS
(p = 0.0005)
• Y CFS sujetos mostraron menor expresión de GRIK2 (10; p = 0.015).
• ***Sujetos con el alelo t de rs356653 (NPAS2) tenían más probabilidades de tener CFS
(p = 0.0007)
• Y se incrementó la expresión de NPAS2 (10; p = 0,027) en aquellos con CFS

Conclusión:
Mediante una estrategia integrada de la genómica, este estudio:
• ***Sugiere un posible papel de los genes implicados en la neurotransmisión glutamatérgico
***importante para:
- Aprendizaje y la memoria, y
- Ritmo circadiano [ciclo de sueño despertar]
en CFS

• Y admite más estudio de genes candidatos novela en poblaciones independientes de temas CFS

Bueno Noa, yo tampoco se ingles pero las traducciones automaticas son incomprensibles, al menos para mi.
Si alguien conoce algun programa que traduzca en condiciones, por favor que me lo diga.

Solo lo he puesto porque.... yo lo iba a traducir igualmente para mí
Se puede quitar, o añadir un texto mejor traducido
Personalmente... almenos quería saber el nombre de los Genes

A mí me da lo mismo, aunque realmente las traducciones automàticas me resultan incomprensibles... sin embargo, no sé si te has fijado que debajo del mensaje hay una zona más oscura, y allí tienes un botón del traductor de google. Sólo tienes que seleccionar Español (es el primero que sale) y automáticamente te traduce toda la página... lo digo porque lo puse para facilitar las cosas ...

Si vosotras bastante haceis con poner lo que poneis, el problema son los traductores automaticos que estan hechos por cherokis.

Miguel escribió:Si vosotras bastante haceis con poner lo que poneis, el problema son los traductores automaticos que estan hechos por cherokis.

... cherokis después de unas cuantas copas, diría yo...