Síndrome Ehlers-Danlos

[Monica]

¿Alguien conoce el Síndrome Ehlers-Danlos (SED)?
Es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Las personas que padecen esta enfermedad suelen ser muy hiperlaxas.
(Si queréis más información podéis visitar la página de la Asociación (http://asedh.org/queessed.php" onclick="window.open(this.href);return false;)
Uno de los síntomas más característicos es el dolor crónico y el cansancio.
Tengo diagnóstico de SED desde hace 3 años. Hace un año, insistiendo en lo agotada que estaba, me derivaron al dr. Alegre. Me diagnosticó SFC. Le comenté que también tenía SED y no le dio importancia, me dijo que muchos de sus pacientes tenían este síndrome. Hace 6 meses fui al dr. Solà (Barnaclínic) y me confirmó el diagnóstico SFC nivel III y fibromialgia nivel II. Al hablarle del SED, me confesó que podía ser posible que todo lo que me pasaba fueran manifestaciones de una única enfermedad, en este caso SED.
El Dr. Bravo, médico chileno de gran prestigio en temas de SED afirma que la mayoría de los que padecen SED son diagnosticados erróneamente de SFC y Fibromialgia en lugar de SED.
Una curiosidad: el dr. Alegre me recetó Lyrica, Xeristar y Tramadol, sin embargo el dr. Solà me dijo que no tomara ningún medicamento y se decantó por los complementos.

[holapollo]

¿Alguien conoce el Síndrome Ehlers-Danlos (SED)?
Es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Las personas que padecen esta enfermedad suelen ser muy hiperlaxas.
(Si queréis más información podéis visitar la página de la Asociación (http://asedh.org/queessed.php" onclick="window.open(this.href);return false;)
Uno de los síntomas más característicos es el dolor crónico y el cansancio.
Tengo diagnóstico de SED desde hace 3 años. Hace un año, insistiendo en lo agotada que estaba, me derivaron al dr. Alegre. Me diagnosticó SFC. Le comenté que también tenía SED y no le dio importancia, me dijo que muchos de sus pacientes tenían este síndrome. Hace 6 meses fui al dr. Solà (Barnaclínic) y me confirmó el diagnóstico SFC nivel III y fibromialgia nivel II. Al hablarle del SED, me confesó que podía ser posible que todo lo que me pasaba fueran manifestaciones de una única enfermedad, en este caso SED.
El Dr. Bravo, médico chileno de gran prestigio en temas de SED afirma que la mayoría de los que padecen SED son diagnosticados erróneamente de SFC y Fibromialgia en lugar de SED.
Una curiosidad: el dr. Alegre me recetó Lyrica, Xeristar y Tramadol, sin embargo el dr. Solà me dijo que no tomara ningún medicamento y se decantó por los complementos.

Hola, Mónica; como nadie te ha contestado, pues yo mismo te doy la "bienvenida" al foro.

Me deja de piedra lo que comentas. Alucinante. Esto es el despiporren. La alegría en diagnóstico. Se regalan diagnósticos de FM y SFC. Así no meextraña que despiés haya tantos que "se curan" o mejoran "muchísimo" con la primera tonterida que les ofrecen como tratamiento.
Y estos dos doctores son ¿"referentes"?
Yo me inclino a creer lo que te ha dicho el dr Bravo. Además, tampoco es la primera vez que leo alguna persona maldiagnosticada de FM ciando en realidad tenía alguna intolerancia alimentaria.

Gracias por el enlace. Creo que Ehler-Danlos es otro de los Síndromes por Sensibilización Central.

[elipoarch]

Mientras se diagnostique con los croterios de Fukuda pasará esto. Si no se tiene en cuenta el PEM (Malestar post esfuerzo) como criterio diagnóstico, se diagnosticarán como SFC/EM enfermos de otras patologías que cursan con síntomas similares.

Es tràgico.

[mario]

Copiado del blog de una chica diagnosticada de Ehlers-Danlos.


"Fibromialgia, esa "extraña" enfermedad.
¿Por qué se considera la fibromialgia una enfermedad imaginaria? ¿Es la fibromialgia un fiasco? ¿Existe de verdad una enfermedad llamada fibromialgia o es sólo una invención? Si algo tengo claro es que todas las personas diagnosticadas con fibromialgia, son personas que padecen una enfermedad, que no se la imaginan, la padecen de verdad. ¿Es fibromialgia realmente? ¿Existe la fibromialgia? No lo sé. Pero no me gusta el hecho de que se catalogue a la mayoría de personas que la padecemos como personas psicologicamente alteradas, vagas, pusilanimes etc.
Francamente creo que los médicos no tienen ni idea. No saben qué es lo que realmente les ocurre a muchos de sus pacientes, que padecen dolores crónicos, fatiga, mareos, baja tensión, insomnio, rigidez, migrañas, etc. Yo nací con una enfermedad genética, Síndrome de Ehlers Danlos, y estoy segura de que si no fuera porque tengo el diagnóstico desde hace más de veinte años, hoy en día me dirían que todo lo que me ocurre es por la fibromialgia, que recientemente también me han diagnosticado. Pero no puedo dejar de dudar. Realmente ¿todo lo que me ocurre no es consecuencia del síndrome?. ¿Existe realmente la fibromialgia? ¿O es un invento de los médicos que no saben diagnosticar con certeza la enfermedad que padecen sus pacientes? Sé que esto que estoy diciendo me va a crear enemigos. Sé que voy a levantar ampollas. Pero creo que no voy desencaminada. Existen mas de 7000 enfermedades raras, la mayoría desconocidas por los médicos. ¿No es más fácil decir: "Usted tiene fibromialgia" que intentar averiguar si esa persona padece alguna de esas 7000 enfermedades raras? Es más fácil decir: "Usted tiene fibromialgia, y encima es una persona vaga que se lo inventa todo. Está usted un poco mal de la cabeza". Claro que no te lo dicen así exactamente, pero por como te tratan después, está claro que es lo que piensan de verdad. Y yo me niego a aceptar esto. Yo sé que tanto yo como miles de personas diagnosticadas con fibromialgia, somos personas enfermas de verdad. Que no nos gusta estar así. No nos gusta sentirnos así. No nos gusta el hecho de no poder vivir nuestra vida con normalidad. Señores y señoras profesionales de la medicina, una vez más apelo a su humanidad, cosa que algunos de ustedes no conocen. Dejen de refugiarse en la fibromialgia, para dar diagnosticos erroneos. Dejen de utilizar la fibromialgia como algo que los enfermos nos imaginamos. No flipamos queridos profesionales de la medicina. No nos hemos fumado un porro y estamos alucinando. Lo que sentimos, lo que vivimos es real, cierto. Quizás sean algunos de ustedes quienes deban dejar de darle al porrito y preocuparse un poquito más por las personas enfermas que acudimos a sus consultas en busca de ayuda, de un diagnóstico certero, veraz, y en busca de una solución. Me dicen ahora que tengo fibromialgia y que me aguante porque no hay medicación, ni terapia, ni solución alguna. Buena forma de quitarse a un enfermo de encima: "Tiene Usted fibromialgia, su vida es dura; pero lo sentimos, no podemos hacer nada por Usted. Adiós" Pues no, "Adiós" no. Aquí estamos, somos millones de afectados en todo el mundo. Es para que vayan pensando que algo falla, que algo no funciona en sus sistemas. Porque si nos imaginamos nuestra enfermedad, somos muchos millones de personas imaginando, y no imaginamos precisamente un mundo feliz como la canción de John Lennon. Recapaciten ustedes, profesionales de la medicina, no nos abandonen a nuestra suerte. No nos tachen de "imaginarios" porque no lo somos; por mucho que algunos de ustedes y algun que otro imbécil se empeñe en decirlo. La fibromialgia no es un chollo que ustedes se han inventado para meter en su saco a todos los enfermos a los que no saben que les ocurre. Las personas con fibromialgia, sea ésta lo que demonios sea, somos enfermos de verdad y necesitamos ayuda. NO queremos el abandono ni el desprecio por parte de la sociedad ni de algunos de ustedes. Y venga, ahora van y me lapidan entre todos."

[Monica]

Mario, estoy de acuerdo con lo que escribe esta chica. Creo que existen muchas enfermedades desconocidas que pueden compartir los mismos síntomas. ¿Puede una misma persona acumular tantos síndromes? porque yo tendría: Síndrome Ehlers-Danlos, Síndrome Fatiga Crónica, Fibromialgia, Disautonomía (que según el dr. Bravo de Chile sería lo que causa, en el Ehlers-Danlos, la fatiga crónica). ¿No puede estar todo relacionado?
Algunos de vosotros comentáis que, a partir de un momento o de un hecho concreto, empezastéis a manifestar esta fatiga y dolor, y creo que buscáis algo de origen vírico. En mi caso tengo dolor y fatiga desde pequeña, lo que pasa que es en los últimos tiempos cuando me está limitando. Así, si todo estuviera relacionado con Ehlers-Danlos, el origen no sería vírico sinó genético. En todo caso, existe mucho por investigar y descubrir.

Eli, como se diagnostica con el PEM?

Holapollo, gracias por la bienvenida. Estoy de acuerdo en que en muchas ocasiones se regalan diagnósticos. Sí, el Ehlers-Danlos es otro de los Síndromes por Sensibilidad Central por eso creo que los complementos que tomáis a mí también me deben ir bien. De hecho, es lo que pienso hacer.

[Gabiruiz]

Hola a todos.
Estoy diagnosticada de SFC y fibromialgia desde hace casi dos años. Ayer diagnosticaron a mi hija de 13 años de síndrome de Ehlers Danlos.
Esto me lleva a pensar si lo que tengo yo no es exactamente lo mismo. Al leer sobre la enfermedad me he reconocido desde pequeña, no sólo físicamente sino en características psicológicas.
¿Os ha pasado así a alguno de vosotros? ¿Tenéis hijos diagnosticados?


Saludos!

[Rosa Entrealmendros]

Gabiruiz, que pruebas le hicieron a tu hija para darle el diagnostico ¿existen marcadores?

[Gabiruiz]

Descartaron mononucleosis, hicieron análisis de sangre que dieron normales, miraron cómo cicatrizaba (lo hace con queloides), comprobaron la hiperlaxitud midiendo los grados de extensión de varias articulaciones, y en la anamnesis recogieron los dolores de cabeza y articulaciones, antecedentes de los padres, manifestaciones de ansiedad muy concretas de este síndrome, trastornos digestivos, temperatura del cuerpo habitual inferior a 36 grados, hipotensión ortostática....
El especialista lo vio meridianamente claro. Dijo que cumple los criterios de Brighton y Beighton.
Nos informó de los tipos que existen, tranquilizó a la niña explicándole en qué consiste, le dijo qué tipo tiene (por suerte el menos grave) y le recomendó una lectura. Tenemos que hacer Rx de las manos y volver en unos días.

no hay marcadores, signos clínicos y anamnesis. Se pueden hacer pruebas genéticas para descartar los tipos más graves (vascular).

Saludos,

[Lechuza]

Es cierto k se ha estado usando alegremente el duro diagnóstico de fibromialgia desde 2004-5 donde hubo como un pico de incidencia altísimo y ellos mismos dijeron k habían creado un monstruo como categoría nosológica.

Eso por un lado, k era muy fácil cumplir los criterios, y crearon un saco donde cabe todo (igual k está pasando con el tea en este momento)
Por otro lado, aún sigue la asociación en la mentalidad de muchos médicos de fibromialgia equivalente a trastorno somatomorfos o conversivo. Y esto me duele por dos vertientes. Una, pork son cosas diferentes y dos, pk puede pasarle a uno k tenga ambas y eso no es un delito, sino una comorbilidad y sería.

Yo tengo un trastorno disociativo (psicomorfo más k somatomorfo) y entiendo del asunto y de lo k es trauma y la teoría polivagal y como no es aberrante k haya un condicionamiento...pero de ahí a negar la enfermedad orgánica de palote...va un mundo.
A mí no me importaría si me dan el diagnostico de trastorno conversivo, si lo tengo y se objetiva, pero si me dan la terapia especializada en trauma q requiere y el seguimiento y el respeto....y no un empujón con asco. Es tristísimo.

Por otro lado, uno no puede fingir una disautonomia, una prueba de esfuerzo, el lactato, un spect, una biopsia de músculo ... Y ante pruebas tan evidentes k contradicen su prejuicio es como si los expusieras a un koan k les estalla su débil cerebro lleno de prejuicios.
Yo tb tengo ehlers danlos, y claro, hay cosas q suman y siguen y dan más leña al fuego ...pero no es nuestra culpa ..o es k se creen k por las noches nos estiramos los dedos y órganos internos...
Hace falta atinar los diagnósticos y dar al cesar lo k es del cesar...
Yo por ej tb tengo un trastorno del espectro autista (en el ehlers danlos lo de la neurodiversidad es muy común).

El caso es k hay gente con tea con otras comorbilidades, y según les apetece las ocultan o no. A veces los mismos médicos
Por ej, estando trabajando en la resonancia vino un niñito con diagnóstico de tea, pero venía para hacer seguimiento de un chiari. Para mí este niño, como yo, era un tea diferente. Somos esos teas orgánicos k pueden mejorar y desacreditar a otros tea, los legítimos de kanner, k cursan a la psicosis.
Yo no le tengo reparos a la psicosis, y tengo amigos maravillosos con ese diagnóstico, pero a la hora de crear recursos ambos necesitamos cosas diferentes. Lo mismo con el tea o cea, hay gente con la k yo no me identifico. La mayoría...y es pk a lo mejor lo k parece tea en mi es otra causa, orgánica, y k al tener trauma pues se confunde.

Tb me pasó lo mismo con la em/sfc. Yo nunca me he sentido próxima a las fibromialgicad y ellas no me entienden a mí. En las asociaciones no abundan los pem y los síndromes postvirales con disautonomía.
Creo k para dar recursos y ofrecer tratamientos no nos debieran juntar en el mismo saco y tb pienso igual k muchos de este foro, k los criterios de fukuda a veces pasan gatos por liebres....y eso es terrible tanto para los gatos como para las liebres como para lo k sea k pase por blanco y peloso, artificial o naturalmente.

Pero cierro abogando por la defensa de los k tienen trastornos conversivos/somáticos legítimos. K por fortuna no son el 50% de los pacientes k acuden a consulta y no se sabe la causa orgánica
Por otro lado, si realmente el 50%de la población somatiza o tiene trastornos disociativos conversivos, estamos ante un problema de salud pública grave k requiere apoyos.
Ostia! K todo no es discriminar y estigmatizar y culpabilizar. Ayúdenlos/nos, a cada uno lo k necesitamos.
Y algunos necesitamos ayuda en los dos planos, psicológico y orgánico...y no es ninguna vergüenza ni nada raro ..

Somos cuerpo y mente ..pero k no me choteen ni me jodan. Pk puedo ser psicótico y tener cáncer de próstata...y no puedes venir diciendo k como eres psicótico te lo has imaginado o k lees para confirmar tus hipótesis, k es lo k me han escrito a mí en mi historia clínica...
Y como soy enfermera y además tengo altas capacidades, más los San benitos ya nombrados....su descoloque es total.y eso k llegó desparasitada y con informes de varios países y un gran seguimiento.
Si existen las cebras y los ornitorrincos y no tienen pk extinguirnis, solo ayudarnos, como a cualquier otro mortal.

Y tal vez todos esos diagnósticos sueltos crean un patrón y son un único diagnóstico (como pasa en trauma complejo, k sobre pibes a codificarlo te pueden salir más de 6diagnisticis con sus fármacos correspondientes)