Enfermedad de Fabry

[Gabiruiz]

Buenos dias,
He estado en contacto con una persona que padece la enfermedad de Fabry, y mi sorpresa es que mis síntomas coinciden con un fenotipo leve de la misma. Alguien de vosotros conoce esta enfermedad? Posiblemente algunos de nosotros estamos mal diagnosticados. Voy a contactar con un especialista para saber si es o no es.
Os mantendré informados

Gabi

[María]

Hola Gabi,
La enfermedad de Fabry tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres son portadoras sanas o enfermas leves - moderadas (a veces también sufren insuficiencia renal y demás). Los hombres en cambio son siempre enfermos.

Hagamos un rápido diagnóstico diferencial:

Enfermedad de Fabry:
- Afectacion renal llegando a la diálisis. Proteinuria y hematuria en el análisis de orina (búscalo en tus análisis)
- Afectación cerebral en forma de accidentes cerebrovasculares. Diagnóstico por TAC y RMN
- Hay una afectación característica de la piel: los angioqueratomas. Mira en internet " imágenes" y revisa tu piel.
- Afectación de la córnea llamada "córnea verticilata" (no patognomónica = puede aparecer en otras enfermedades). No afecta a la visión.
- dolor en miembros y abdominal.


SFC/ EM:
- no hay afectación renal. No proteinuria ni hematuria en el análisis de orina.
- El TAC y RMN cerebral aun con contraste, en nuestra enfermedad son normales.
- no hay afectación de la piel.
- no se asocia a cataratas.
- Presenta dolor en miembros pero No abdominal.

Sí presentan ambas enfermedades parestesias en miembros, dolor en miembros y afectación cardiaca.

http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/w120739.pdf" onclick="window.open(this.href);return false;

Espero haberte ayudado. Ya nos contarás.

Un saludo.

[coco]

Mi padre murió por esta enfermedad con poco más de 50 años. En teoría al ser hijo varón no estoy afectado.

Hay tratamiento pero si se empieza a tratar tarde... se sufre mucho.

[María]

Efectivamente coco, siempre q tu madre no fuera portadora....que ya sería mala suerte.....

Un saludo.

[Gabiruiz]

Hola Gabi,
La enfermedad de Fabry tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres son portadoras sanas o enfermas leves - moderadas (a veces también sufren insuficiencia renal y demás). Los hombres en cambio son siempre enfermos.

Hagamos un rápido diagnóstico diferencial:

Enfermedad de Fabry:
- Afectacion renal llegando a la diálisis. Proteinuria y hematuria en el análisis de orina (búscalo en tus análisis)
- Afectación cerebral en forma de accidentes cerebrovasculares. Diagnóstico por TAC y RMN
- Hay una afectación característica de la piel: los angioqueratomas. Mira en internet " imágenes" y revisa tu piel.
- Afectación de la córnea llamada "córnea verticilata" (no patognomónica = puede aparecer en otras enfermedades). No afecta a la visión.
- dolor en miembros y abdominal.


SFC/ EM:
- no hay afectación renal. No proteinuria ni hematuria en el análisis de orina.
- El TAC y RMN cerebral aun con contraste, en nuestra enfermedad son normales.
- no hay afectación de la piel.
- no se asocia a cataratas.
- Presenta dolor en miembros pero No abdominal.

Sí presentan ambas enfermedades parestesias en miembros, dolor en miembros y afectación cardiaca.

http://www.neurologia.com/pdf/web/4312/w120739.pdf" onclick="window.open(this.href);return false;

Espero haberte ayudado. Ya nos contarás.

Un saludo.

Gracias Maria! El viernes tengo visita con una especialista a nivel europeo en Barcelona. Hay hematuria, afectación en la piel y dolor abdominal. Hay que ir al fondo del diagnóstico diferencial.
Os cuento cómo sigue....

[María]

Ah pues sí que hay motivo para un diagnóstico diferencia. Muy interesante. Ya nos cuentas.
Buena suerte.