miopatia mitocondrial

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cacoya
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miopatia mitocondrial

Mensaje por cacoya » 01 Jul 2015, 16:01


Como sabéis siempre se ha asociado el fallo mitocondrial con el SFC, no sabemos si como causa o como consecuencia.

Yo intenté hacerme la prueba mediante biopsia, y no conseguí nada.

Un día revisando la página web del dr. Ferrán, vi que la prueba de "isquemia de antebrazo" podría detectar esta anomalía.

Le pedí volante de Sanitas a la dra. Ceacero, y cuando he ido a Barcelona para la operación de mi hijo, aproveché para hacerme la prueba en la clínica CIMA.

El resultado es que tengo la curva de ácido láctico un poco descompesada, pero la curva de amonio la tengo casi plana.
Os cuelgo un Pdf, porque no sé como insertarlo en el mensaje.

Esta curva plana, se traduce en que tengo Alteración de mioadenilato deaminasa: se eleva el láctico pero no el amonio.

y mirad lo que he encontrado sobre este deficit:

http://pilarmartinescudero.es/pdf/lectu ... rcicio.pdf" onclick="window.open(this.href);return false;, página 23

" DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DESAMINASA
La mioadenilato desaminasa (MADA) es la isoenzima específica muscular de la enzima AMP desaminasa (AMPD).
La MADA es un homotetrámero cuyas subunidades poseen. La MADA es una enzima alostésica que 747 aminoácidos forma parte del ciclo de los nucleótidos de purina y cataliza la desaminación de 5’-AMP a 5’-inosín monofosfato (5’-IMP) con producción de ion amonio
Su función fisiológica debe situarse, probablemente, en el momento en el cual el aporte local de oxígeno es insuficiente para mantener la síntesis de ATP a través de la fosforilación oxidativa mitocondrial.

y

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... &Expert=45" onclick="window.open(this.href);return false;

RESUMEN
Existen dos tipos de déficit de adenosina monofosfatos deaminasa. El déficit de mioadenilato deaminasa es una enfermedad heredada del metabolismo energético muscular con falta de actividad de AMP (adenosina monofosfato) deaminasa en el músculo esquelético. La perdida de actividad de la isoforma eritrocitaria de AMP deaminasa ha sido descrita en sujetos con bajos niveles plasmáticos de ácido úrico poniendo de relieve la importancia clínica. Por consiguiente, este capítulo se centra solamente en el déficit de mioadenilato deaminasa. Alrededor del 1% de la población caucásica porta el defecto genético causante del déficit de mioadenilato deaminasa, pero solo una pequeña parte manifiesta los síntomas. Los síntomas típicos son dolor muscular ejercicio-inducido, calambres y/o fatiga temprana. La extensa mayoría de los pacientes con esta enfermedad son homocigotos para la mutación C34-T en el gen AMPD1. Los síntomas pueden mejorar mediante la ingesta de D-ribosa. No obstante, este enzima solo funciona mientras es ingerido, y no tiene efectos beneficiosos en los días siguientes.

Revisores expertos: Pr Manfred GROSS
Última actualización: Septiembre 2001


Ahora si que tengo la certeza absoluta de que tengo un fallo mitocondrial, que se trata con D-Ribosa, 6 años más tarde de empezar a tomarla junto con el resto del protocolo de la doctora Myhill.

Aleluya!
Besos



PD.: Quiero pediros perdón por llevar tiempo alejada del foro, pero mi evidente mejoría ha hecho que me genere expectativas muy altas para poder trasladarme a Fuerteventura y alquilar mi casa mientras estoy de excedencia. Y a cada paso que doy me agoto, y necesito 2 ó 3 días para recuperarme, y vuelta a empezar.

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elipoarch
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por elipoarch » 01 Jul 2015, 19:04


Muy interesante Cacoya!

Me lo leeré con calma. Y me alegro de que estés mejor, disfrútalo (pero no te pases!).

Un besote!



PS: Genéticamente, no soy candidata... este gen lo tengo bien.
VINCIT QUI SE VINCIT (Vence quien se vence a sí mismo)
EX NOTITIA VICTORIA (En el conocimiento reside el triunfo) 12
(tomado prestado de un amiguete... gràcies, Fran)
___________

DONA al Estudio de Biomarcadores para EM/SFC en el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Clínica de Navarra:
El EM/SFC como Posible Inmunodeficiencia Adquirida https://helpify.es/comunidades/todo-por ... a-cronica/
ENTRE TODOS PODEMOS!!! :V: :V: :V: :V:

jarca
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por jarca » 06 Jul 2015, 22:04


Hola Cacoya, he visitado a la dra. Ceacero y me comenta que no tengo los parámetros que suele tener un paciente con SFC que, la verdad, ya no sé cuáles son. A tí te diagnosticó ella verdad?

Estoy estudiando entonces cuál es la causa de mi fatiga tan grande, y sobre todo la post-esfuerzo, y creo que puede ser una miopatía mitocondrial. De momento, tomaré el protocolo de MyHill, ya que supongo que mejorarán mis síntomas.

Cada vez estoy más liado.

car
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por car » 07 Jul 2015, 08:48


Hola Jarca, según creo haber leído, te daban ataques de pánico tras ejercicio, eso no es típico en miopatias mitocondriales y el patron muscular no es igual. Sin embargo de sfc si es tipico.
saludos

jarca
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por jarca » 07 Jul 2015, 11:04


car escribió:Hola Jarca, según creo haber leído, te daban ataques de pánico tras ejercicio, eso no es típico en miopatias mitocondriales y el patron muscular no es igual. Sin embargo de sfc si es tipico.
saludos
Hola car, los ataques de pánico me daban al aceptar la enfermedad, he perdido todo en 2 meses.

¿Tú te has hecho las pruebas? Veo que conocías el tema y al doctor Galán (ya me he puesto en contacto con él).

Esteban976
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por Esteban976 » 07 Jul 2015, 11:47


Evidente mejoría??? me alegro, Cacoya. Se lo atribuyes al LDN??? Ojalá puedas irte a Fuerteventura!

car
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por car » 07 Jul 2015, 12:29


hola Jarca, yo no me he hecho las pruebas porque la enfermedad tiene rasgos similares pero no es igual. ya nos contaras que te dice el doctor Galan. respecto al diagnostico yo no le doy mucha importancia, a mi uno me dijo que no le cuadraban cosas y otro que era un sfc de libro; así que lo me importa a mi son los síntomas mas que el nombre.

seguramente te harán una biopsia muscular y te estudiaran la cadena respiratoria, ademas veras que el tratamiento es muy similar, pues como ya dije en otro mensaje en sfc hay disfuncion mitocondrial, que no es lo mismo que enfermedad mitocondrial.

saludos y suerte

jarca
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por jarca » 07 Jul 2015, 12:56


Lo malo es q T.Ceacero no ha querido recetarme el ldn, de momento solo hacer el tilt test para ver si tengo disautonomia.

Respecto al protocolo de myhill me noto algo mejor al tomarlo pero supongo q sentara bien tengas lo q tengas. Eso si me pone un poco alterado.

El doctor galán me comento que el usa medicina tradicional

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cacoya
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por cacoya » 07 Jul 2015, 13:04


Esteban, el LDN ha sido un peldaño definitivo en mi mejoría, pero solo un peldaño.

He tenido que cambiar mi forma de vida en todos los aspectos. Incluso he dejado de trabajar, sin tener ninguna incapacidad. La alimentacion sana, sin lactosa, sin glutem, sin nada de comida preparada, sin alcohol, sin fumar y casi siempre sin....

Por otro lado, además del LDN, tomo 4 medicamentos y 26 suplementos. Una locura, lo sé. Pero en cuanto que dejonuno, o lo noto yo directamente, o canta en las analíticas.

Besos

Esteban976
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por Esteban976 » 10 Jul 2015, 10:28


cacoya escribió:Esteban, el LDN ha sido un peldaño definitivo en mi mejoría, pero solo un peldaño.

He tenido que cambiar mi forma de vida en todos los aspectos. Incluso he dejado de trabajar, sin tener ninguna incapacidad. La alimentacion sana, sin lactosa, sin glutem, sin nada de comida preparada, sin alcohol, sin fumar y casi siempre sin....

Por otro lado, además del LDN, tomo 4 medicamentos y 26 suplementos. Una locura, lo sé. Pero en cuanto que dejonuno, o lo noto yo directamente, o canta en las analíticas.

Besos

Bueno, si estás mejor, es lo que cuenta. Yo por ahora no trabajo y no tomo gluten. Lactosa, comida preparada, alcohol y ... he reducido bastante. Pero poco a poco voy a peor.
Se supone que 2015 era un año de avances en investigación. A ver si es verdad.

Más besos

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PepaBCN
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por PepaBCN » 29 Jul 2015, 23:18


Yo, desde que leí sobre las miopatias mitocondriales, siempre he tenido la duda de qué diferencia hay entre ellas y el SFC. No puede ser el SFC una miopatia mal diagnosticada?

Sobre la D-Ribosa, si es útil solo mientras la tomas, no sería el equivalente de tomar anfetaminas? Aunque mucho más sano, por supuesto, pero me pregunto si a la larga no será malo para el cuerpo...

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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por cacoya » 28 Ago 2015, 17:21


La dra. Ceacero, me ha aconsejado incluso subir la dosis de 15 gr que tomaba, porque ahora es definitivo que tengo esta carencia genética o no, pero no se va a curar.

Es como si le planteas a un diabético que deje la insulina, cuando su cuerpo ya no la fabrica.

No digo con esto, que a todo el mundo le vaya bien, solo que una vez constatado con una prueba médica la carencia total en mi caso, no me queda otra.

Besos

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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por PepaBCN » 28 Ago 2015, 18:58


A mí como nadie me mira nada ni pagando... Fui a la dra. Valls hace ya tiempo y me sacó 130€ por pedirme un hemograma básico, el láctico, el piruvico, la D, las de la tiroides, el folico y para de contar, creo... Y tuve que ir a esa porque los demás médicos eran más caros y tenían al menos un año de lista de espera. :roll:

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coco
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por coco » 28 Ago 2015, 20:52


Cacoya, ¿este fallo no se puede ver en el análisis genético?

Gracias. :thumbup:
MESTINON y L.D.N. es lo que me mantiene.

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cacoya
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por cacoya » 30 Ago 2015, 15:01


Quizá, no lo sé.

No me he hecho ninguno. No sé que gen habría que mirar.

Besos

jarca
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por jarca » 30 Ago 2015, 15:47


PepaBCN escribió:Yo, desde que leí sobre las miopatias mitocondriales, siempre he tenido la duda de qué diferencia hay entre ellas y el SFC. No puede ser el SFC una miopatia mal diagnosticada?

Sobre la D-Ribosa, si es útil solo mientras la tomas, no sería el equivalente de tomar anfetaminas? Aunque mucho más sano, por supuesto, pero me pregunto si a la larga no será malo para el cuerpo...
Hay un médico de Sevilla que está convencido, si quieres te paso el contacto

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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por PepaBCN » 30 Ago 2015, 16:16


jarca escribió:
PepaBCN escribió:Yo, desde que leí sobre las miopatias mitocondriales, siempre he tenido la duda de qué diferencia hay entre ellas y el SFC. No puede ser el SFC una miopatia mal diagnosticada?

Sobre la D-Ribosa, si es útil solo mientras la tomas, no sería el equivalente de tomar anfetaminas? Aunque mucho más sano, por supuesto, pero me pregunto si a la larga no será malo para el cuerpo...
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jarca
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por jarca » 30 Ago 2015, 16:43


PepaBCN escribió:
jarca escribió:
PepaBCN escribió:Yo, desde que leí sobre las miopatias mitocondriales, siempre he tenido la duda de qué diferencia hay entre ellas y el SFC. No puede ser el SFC una miopatia mal diagnosticada?

Sobre la D-Ribosa, si es útil solo mientras la tomas, no sería el equivalente de tomar anfetaminas? Aunque mucho más sano, por supuesto, pero me pregunto si a la larga no será malo para el cuerpo...
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Convencido de qué? Comento dos cosas...[/quote
Perdona, mi cabeza da para poco ya.

Hay un doctor que piensa que el SFC es un problema de miopatía mitocondrial

http://fernandogalangalan.com/" onclick="window.open(this.href);return false;

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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por PepaBCN » 30 Ago 2015, 16:48


jarca escribió:
PepaBCN escribió:
jarca escribió:
PepaBCN escribió:Yo, desde que leí sobre las miopatias mitocondriales, siempre he tenido la duda de qué diferencia hay entre ellas y el SFC. No puede ser el SFC una miopatia mal diagnosticada?

Sobre la D-Ribosa, si es útil solo mientras la tomas, no sería el equivalente de tomar anfetaminas? Aunque mucho más sano, por supuesto, pero me pregunto si a la larga no será malo para el cuerpo...
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Gracias! Lo miraré. Pero no debería sertan difícil darse cuenta de algo así! Lo que pasaes que los médicos hoy en día sólo se preocupan del dinero... :x

dori
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Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por dori » 07 Nov 2016, 23:10


Hola, es la primera vez que participo en este foro y he visto que comentáis el tema de la relación de alteraciones mitocondriales con la fatiga crónica. Llevo años intentando saber que enfermedad tengo porque nunca he creído en el diagnostico de fatiga crónica como enfermedad por si misma. Esta claro que tenemos fatiga crónica y dolor la pregunta es porque? En mi búsqueda de un diagnostico certero encontré que mis dolores de cabeza y columna no eran por la fibro o por fatiga crónica, sufría una hipertensión intracraneal asociada a una malformación craneocervical, que requirió cirugía cerebral y de columna. Una enfermedad rara y en mi caso de muy difícil diagnostico porque se presento de una forma muy solapada .
Aun así he seguido empeorando, perdida de visión de fuerza convulsiones etc. etc. No se de donde estoy sacando fuerzas pero he seguido en busca de algún medico que me diagnostique correctamente.
He acudido al Hospital general de Catalunya, Grupo Quirón ya casi sin esperanzas y mira por donde toca la flauta. Me han hecho unas analíticas de sangre y me han salido altos unos parámetros muy significativos . Elevado el acido láctico el acido pirúvico y el amonio y afectación de la motoneurona. Me han dicho el medico que es especialista en enfermedades poco frecuentes, que quizás uno solo no seria significativo pero los tres juntos parece que apuntan a una patología mitocondrial. Ahora habrá que averiguar a cual porque como hay tantas no será fácil . He visto que en este foro hay afectados buscando por este camino. Me podéis explicar vuestra experiencia. Habéis encontrado un tratamiento para esta patología que podría estar detrás de algunos de los etiquetados de fatiga crónica. Os agradecería compartir vuestra experiencia. Por cierto me siento muy contenta con el trato recibido en este hospital, en poco tiempo han avanzado mas que en años en la vall d´hebron con el dr Alegre medico que no aconsejo a nadie . He oído decir que es una eminencia . Para mi es un payaso que me ha hacho perder el tiempo

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