miopatia mitocondrial

Ekhi
Mensajes: 196
Registrado: 26 Feb 2016, 12:09

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por Ekhi » 28 Abr 2018, 23:10


@Cacoya si de paso nos dices el nombre del gen... genial!
:D
Ezina, ekinez egina *Lo imposible se hace haciéndolo

AlmaMadrid
Mensajes: 105
Registrado: 13 Mar 2018, 21:08

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por AlmaMadrid » 29 Abr 2018, 13:50


Buenos días.

He encontrado este hilo y me gustaría hacer una reflexión.

Esta semana me he realizado la prueba de esfuerzo con la Dra Suarez que me ha explicado lo que me pasa, una mala utilización de la energía de mi cuerpo que me produce una alteración del metabolismo en general y en especial con el esfuerzo. Si se busca en la actualidad la alteración metabólica de las células en recién nacidos como una alteración genética ¿Qué hacen con los adultos que la transmiten? ¿Nadie se ocupa de nosotros?

Tal vez, no sea una enfermedad tan rara como sospechan y seamos muchos los afectados. Al hilo de todo esto he encontrado un documento que posiblemente os sirva de algo y que os paso.

Si leéis los ponentes del protocolo, podéis ver las unidades metabólicas dónde se están estudiando estas patologías en el sistema público.

Saludos.

https://ae3com.eu/wp-content/uploads/20 ... M-2-ed.pdf

Avatar de Usuario
cacoya
Moderador
Mensajes: 2683
Registrado: 09 Dic 2009, 19:07

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por cacoya » 29 Abr 2018, 14:12


Muchas Gracias. Me guardo el enlace, por si en algún momento me planteo acudir a ellos.

Besos

Peter Man
Mensajes: 4
Registrado: 10 Jun 2018, 20:22

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por Peter Man » 12 Jun 2018, 15:16


Quien tenga tambien una miopatia mitocondrial y quiera ponerse en contacto conmigo para hablar sobre el tema o de cualquier otra cosa,aqui estoy me ofrezco,se wue esta enfermedad es dura y siempre sera mas llevadera hablando con gente que la padecemos,un saludo

joselete
Mensajes: 272
Registrado: 26 Nov 2016, 23:07

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por joselete » 12 Jun 2018, 15:28


Dandelion escribió:
02 Jun 2017, 17:40
Hola Joselete,

A mi me hicieron una prueba de esfuerzo en La Paz para descartar la Miopatia.
El Dr. me dijo que se observaba un HRSlope compatible con SFC, no me comentó nada más al respecto de dicha prueba.
vaya, creo que veo tu respuesta un poco tarde, sorry. Lo mismo me dijo a mi el mismo doctor en el mismo hospital. De ahí que buscara el documento que colgué en el hilo, hecho por ese doctor. Luego vino la biopsia y el descarte de miopatía por el SPS. Posteriormente contacté con el Dr Galán, que opinaba existía miopatia. Ahí dejé el tema.

car
Mensajes: 148
Registrado: 20 Jun 2013, 12:06

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por car » 14 Jun 2018, 11:52


si queréis ahondar en las miopatias mitocondriales, aquí os dejo un documento muy completo que me leí en su día; pero sinceramente se están mezclando cosas diferentes en mi opinión
saludos

AlmaMadrid
Mensajes: 105
Registrado: 13 Mar 2018, 21:08

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por AlmaMadrid » 15 Jun 2018, 13:34


@car Hola, no veo el documento.

car
Mensajes: 148
Registrado: 20 Jun 2013, 12:06

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por car » 15 Jun 2018, 13:49


AlmaMadrid escribió:
15 Jun 2018, 13:34
@car Hola, no veo el documento.
perdon aqui va
Adjuntos
protocolo13.pdf
(559.01 KiB) Descargado 92 veces

steph
Mensajes: 9
Registrado: 07 Feb 2018, 20:40

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por steph » 18 Jul 2018, 12:24


@cacoya encontraste lo de infección grave a edad temprana??
@Ekhi MADA NO es una miopatia mitocondrial, es una miopatia metabólica y la mitocondria no está afectada, el atp sí, y eso afecta el aporte energético al musculoesceleto. El gen afectado del MADA es el AMPD1

Avatar de Usuario
cacoya
Moderador
Mensajes: 2683
Registrado: 09 Dic 2009, 19:07

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por cacoya » 19 Jul 2018, 11:18


Sí, mi madre siempre me contaba que tuve una tosferina con muy pocos meses, y que como en esa época la medicina era exclusiva de ricos, un buen médico,le dijo que necesitaba oxígeno, y me llevaba todas las mañanas a la rosaleda de la casa de campo, al amanecer, para que tuviera un extra de oxígeno cuando las plantas comienzan la fotosíntesis (bueno ella no sabía nada de fotosíntesis, claro). La pobre me estuvo llevando más de tres meses andando conmigo a cuestas desde donde vívíamos, según google es una hora y 40'. Ella tardaría más, porque media un metro y medio, y con la artritis que tenía siempre le dolían los pies. También me dieron vitamina C.
Me salve de milagro.

Besos

Tir na nog
Mensajes: 39
Registrado: 06 Ene 2018, 02:07

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por Tir na nog » 10 Ene 2019, 19:15


Hola, Dori, quién te lleva en el Hospital General de Catalunya? es para ir, me interesaría que alguien me pidiera el análisis de la mitocondria para ver su estado. No sé si me leerás.

Saludos a todos.

Zary
Mensajes: 96
Registrado: 14 Dic 2018, 16:57

Re: miopatia mitocondrial

Mensaje por Zary » 10 Ene 2019, 20:07


Hola!
Cuáles son los síntomas de esta enfermedad ?
Muchas gracias

Responder