SFC/EM Investigación

Queridos compańeros de viaje,

Os pido ayuda u orientación sobre un tema concreto, ya que por más que leo e intento informarme, no consigo aclararme bien.
Os cuento. Estoy en los capítulos finales para obtener un diagnóstico de SFC por la sanidad pública, todo ello a base de pruebas y pruebas que han ido descartando otro tipo de problema. El último paso será una biopsia muscular para descartar o confirmar algún tipo de miopatía mitocondrial. Sin embargo, quiero llegar a dicha prueba con la convicción de que no pueda darse un error de diagnóstico entre miopatía mitocondrial y una disfunción mitocondrial que sí se relacionaría con SFC. Entiendo que la biopsia nos dirá si hay miopatía o no, pero en caso de que salga negativa, no nos dirá si existe un mal funcionamiento mitocondrial. Exactamente no sé si esto es así y si lo he explicado bien.

He leído que existen analíticas en las que puede detectarse esta disfunción, pero necesito saber cuáles son esos parámetros que habría que analizar para analizarlos antes de la biopsia y poder tener una visión en conjunto de todo ello.

Muchas gracias y saludos

Hola Joselete,

Hay un doctor experto en miopatias mitocondriales que se llama Fernando Galan Galan, y que alguna vez incluso ha participado en este foro. Es internista y Profesor en la Universidad de Sevilla.

Tengo entendido que si le envías correo electronico con alguna consulta suele responder, por lo que podrías intentarlo.

Te dejo su pagina web: http://www.fernandogalangalan.com/, alli figura su correo y datos de contacto.

Tambien hay varios hilos que lo mencionan:

viewtopic.php?t=3593&start=20
viewtopic.php?t=2933

Saludos!

Gracias veronique, voy a intentar contactar con él y plantearle mis dudas.
Un saludo muy grande

Os dejo un artículo que he encontrado acerca de las pruebas de esfuerzo progresivo y su aplicación para diferenciar miopatías vs. SFC
Está en inglés, pero se entiendo bastante bien con el corrector de google.
Pido disculpas si esto no va aquí o ya lo ha puesto alguien.

http://www.ibjournals.com/IBJ-Plus/arti ... 02-es.html

Yo estoy pendiente de una biopsia, también...

Por algún comentario que he leído no sé si queda claro lo que es cada cosa.
Desde mi reducido conocimiento del asunto la diferencia entre miopatía y disfunción está en el origen, no en el resultado.
En el caso de miopatía hay una problema genético que hace que la mitocondria no funcione bien. La disfunción hace referencia a otros orígenes, aunque bien pueden ser epigenéticos.

Y todo eso qué es?
En (casi) todas las células del cuerpo hay un núcleo donde se guarda el ADN, nuestro material genético, la enciclopedia de la vida. Es como el manual del explorador. Cada vez que hay que reparar, crear, encender o apagar un fuego, ... llevar a cabo cualquier función, el sistema lee este manual para hacerlo correctamente. Este manual se copia una y otra vez, para cada nueva célula que se origina así que es posible que al hacer esa nueva copia haya algún error de copiado (tanto heredado de los padres en el óvulo y espermatozoide inicial, como en las células actuales)
Si el libro viene dañado de fábrica en el capítulo de las mitocondrias eso origina una miopatía mitocondrial.

Pero a veces la información, el daño, va desde la célula hacia el núcleo (epigenética). Y el origen pueden ser toxinas, la dieta, incluso se ha visto que hasta la meditación promueve la expresión de unos genes por otros. Es decir, ciertos factores exógenos (de fuera) hacen que nuestro lector que está en el núcleo revisando el manual del explorador se vaya a un capítulo en lugar de otro (provocando respuestas anómalas) o, si el lector es un chapucero y está comiéndose una hamburguesa le va a caer un champlón justo en el croquis de la mitocondria (léase una toxina, o proteína fuera de lugar, etc) y no va a leer correctamente el capítulo​ dando lugar a distintos errores de funcionamiento.

Además de epigenética, en el SFC se han visto problemas en el metabolismo celular, canalopatías, y otras hierbas, pero esa es otra historia.

Jeje, estoy viendo los dibujos animados con mi hijo y me ha salido la vena Dora la exploradora.
Un abrazo

Yo he contactado con Fernando Galán y voy a ir hasta Sevilla para que me explore. Queria una prueba objetiva de que algo vaya mal en mis mitocondrias (como se supone que nos pasa a todos) pero me parece que va a ser imposible ya que el solo hace el diagnóstico explorando al paciente. Ojalá hubier alguna forma de comprobarlo, no se porqué no la hay.

Ekhi, que explicación más didáctica.

Un beso,

Imma.

@men100 fuiste finalmente a sevilla ? En qué quedó todo aquello ?

@joselete , lo primero, fijate bien en el proceso de mencionar ya que no lo estas haciendo bien y no llegará el aviso a quien corresponda. Tienes que escribir el arroba y luego las primeras letras del nick de la persona que quieras mencionar. Esperas unos segundos y ya te sale el nombre completo y le das a enter (intro).

Al final no fui porque no podian llevarme en esas fechas y en verano Sevilla es un infierno y mi cuerpo no tolera el calor a partir de de muchos menos grados de los que habrá en Sevilla. Asi que ire en unos meses.

@men100 a ver si ahora lo hago bien

A mi me hicieron una biopsia en La Paz, y descartaron que existiera miopatia mitocondrial. Sin embargo, le envié por email el resultado al dr Galán, y me indicó que no estaba en absoluto de acuerdo con aquel descarte, ya que el hecho de que existiera "tincion variable según el tipo de fibras con numerosos agregados de tincion subsarcolémicos y dos fibras con intensa tinción" era indicativo de algún problema.
Como él diagnostica de manera clínica sin pruebas complementarias, según leí por aquí, no me decidí a ir a Sevilla. Mandé un escrito a La Paz intentando explicarles la situación para que revisaran la prueba, pero nadie contestó. Y así sigo a día de hoy, con diagnóstico de SFC y FM de La Paz, y por el Clinic con grado III y IV, confirmado por las dras Quintana y Alonso, pero con enormes dudas internas de que en realidad sea así y sin saber muy bien si debo dar algún paso más o no, porque digamos que algunos criterios diagnósticos se cumplen en mí de forma muy ambigua.

@joselete no se si ya lo habrás puesto en el foro, pero cómo conseguiste que te hicieran la biopsia? ¿Tenías algún parámetro muscular alterado?
Y he oído que es bastante invasiva ¿Qué tal fue tu experiencia?

Si fuera miopatia no tengo ni idea de si tu tratamiento sería diferente la verdad...

@Akasha tuve una elevación puntual de la creatinkinasa a 800 en una analítica, valor que en ningún otro análisis volvió a salir alterado. Fue una pequeña biopsia en el biceps, en 10 minutos, con anestesia local, molesta, con tres puntos de sutura creo recordar, pero sin ninguna complicación ni mayor problema.

Muchas gracias por la información @joselete , pensaba que la biopsia era más historia.

Pues me pensaré hacer una visita al Dr. Galán, he visto que pasa consulta en la Quiron de Sevilla. Parece acostumbrado a lidiar con ambas enfermedades y será más fácil que las distinga.

@Akasha a mi también me gustaría ir , pero si no voy a conseguir objetivar nada, tengo que dar preferencia en estos momentos a otras vías

¿Alguien ha ido a verle y le ha mandado alguna prueba?

Porque he leído que si que hace pruebas, pero lo mismo en tu caso al ya tener la biopsia no te va a dar más que la opinión que ya te ha dado.
Cuéntanos si aclaras algo más en tu caso @joselete .

Ánimo!

A ver si alguien puede decirnos un poco más de cómo suele trabajar este doctor

Akasha escribió: ↑24 May 2018, 16:03 Pues me pensaré hacer una visita al Dr. Galán, he visto que pasa consulta en la Quiron de Sevilla. Parece acostumbrado a lidiar con ambas enfermedades y será más fácil que las distinga.

joselete escribió: ↑24 May 2018, 23:47 A ver si alguien puede decirnos un poco más de cómo suele trabajar este doctor

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Lo ideal sería conocer si la biopsia que ha día de hoy reailza la Seguridad Social, más concretamente el informe que emiten sobre la biopsia, a él le vale.